Глоссарий
Хромосомные аберрации
Хромосомная аберрация
син.Перестройка хромосомы
От лат.Аберрацио - отклоняться
Хромосомная аберрация - мутация, изменяющая структуру хромосом. При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:
- теряется участок хромосомы; или
- удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или
- переносится участок хромосомы с одного на другое место; или
- сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.
Аморфная генная мутация
Аморфная генная мутация - мутация, при которой перестает вырабатываться продукт, характерный для данного гена. При такой мутация ген полностью инактивируется.
Генная мутация
син.Точковая мутация
Генная мутация - мутация, приводящая к изменениям в структуре ДНК.
Гиперморфная генная мутация
Гиперморфная генная мутация - мутация, при которой количество биохимического продукта, синтезируемого под контролем данного гена, увеличивается.
Гипоморфная генная мутация
Гипоморфная генная мутация - мутация, при которой количество биохимического продукта, синтезируемого под влиянием данного гена, уменьшается.
ДНК-редупликация
син.ДНК-дупликация; ДНК-репликация
англ.DNA replication
От лат.Replicatio - повторение
ДНК-редупликация - самоудвоение молекулы ДНК или (у некоторых вирусов) РНК, при котором двойная спираль молекулы
- сначала разделяется на две полинуклеотидные цепи,
- а затем на каждой из образовавшихся цепей из свободных нуклеотидов интерфазного ядра в соответствии с правилом комплементарности азотистых оснований достраиваются дополняющие дочерние цепи.
Каждая вновь образовавшаяся молекула ДНК состоит из одной материнской полинуклеотидной нити и комплементарной ей дочерней нити. Процесс ДНК-редупликации лежит в основе авто-дупликации хромосом.
Делеция
Делеция - утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов.
Дефишенси
син.Концевая делеция
Дефишенси - выпадение концевого участка хромосомы.
Динамическая мутация
син.Мутация экспансии
Динамическая мутация - патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих или регуляторных частях гена, сопровождающиеся нарушением его функции.
Инверсия
англ.Inversion
Инверсия - поворот на 180 град. сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. Инверсия вызывает разрыв хромосомы в одной или в двух точках.
Инсерция
Инсерция - вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов.
Миссенс-мутация
Миссенс-мутация - замена на участке структурного гена одной нуклеотидной пары другой парой, в результате чего кодируется включение в полипептидную цепь "неправильной" аминокислоты. При этом в молекуле ДНК возникает новая аллель гена, происходит мутационное изменение фенотипического проявления признака.
Мутация
англ.Mutation
От лат.Mutatio - изменения
Мутация - наследственное изменение генотипа.
Мутация - основа наследственной изменчивости в живой природе.
По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации.
Мутация сдвига рамки чтения
Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты.
Неоморфная генная мутация
Неоморфная генная мутация - мутация, при которой мутантный аллель определяет синтез в организме биохимического продукта, отличающегося от продукта, специфичного для исходного немутантного аллеля и не взаимодействующего с этим продуктом.
Нонсенс
Нонсенс - замена нуклеотида в кодирующей части гена, сопровождающаяся образованием стоп-кодона.
Сайт
Сайт - местоположение точковой мутации на рекомбинантной карте гена. Каждый сайт соответствует паре нуклеотидов в двуцепочной молекуле ДНК или одному нуклеотиду у тех вирусов, генетический материал которых представлен одной нитью ДНК или РНК.
Сплайсинговая мутация
Сплайсинговая мутация - мутация, затрагивающая сайты сплайсинга или создающая новые сайты сплайсинга в интронных областях гена. Сплайсинговая мутация сопровождается либо делецией смежного с мутацией экзона, либо невырезанием соответствующего интрона при процессинге первичного РНК-транскрипта.
Точечная мутация
англ.Point mutation
Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.
Транзиция
Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.
Трансверсия
Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот.
Транслокация
англ.Translocation
Транслокация - тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме.
Хромосомная нехватка
Хромосомная нехватка - утеря в результате мутации конца хромосомы.
[ 05-05-2024 www.glossary.ru]